Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Семена льна от холестерина

Холестерин – неотъемлемая составляющая нашего организма. Без него невозможными были бы такие процессы, как расщепление жиров и выработка витамина D. Но в организме человека холестерин должен быть в норме. Его ...

Семена льна от холестерина

Холестерин – неотъемлемая составляющая нашего организма. Без него невозможными были бы такие процессы, как расщепление жиров и выработка витамина D. Но в организме человека холестерин должен быть в норме. Его ...

Как исправить дефекты зубного ряда

Всего лишь 10% людей обладают идеально ровными зубами с рождения. Всем остальным в разной степени приходится страдать от неправильного прикуса, хотя исправить этот дефект зубного ряда можно при помощи ортодонтической ...

Ужас и его последствия

Любой из нас испытывал чувство ужаса, это обычная защитная реакция организма, я же желаю побеседовать о ужасе безосновательном, который преобразуется в фобию, мешающую жить а иногда и разрушающую психику. Человек, ...

Ужас и его последствия

Любой из нас испытывал чувство ужаса, это обычная защитная реакция организма, я же желаю побеседовать о ужасе безосновательном, который преобразуется в фобию, мешающую жить а иногда и разрушающую психику. Человек, ...

Кризис среднего возраста: способы его преодоления

  Зачастую люди пугаются трудностей, с которыми им приходится сталкиваться, и даже не задумываются о том, что любой кризис может стать источником как негативных, так и позитивных факторов. Более ощутимым ...

Бурсит коленного сустава серьезное воспалительное заболевание

Движение это не только жизнь, но и постоянный риск получения травм. Смягчение трения суставных связок, сухожилий и костей обеспечивается благодаря жидкости, находящейся в околосуставной «сумке» бурсе. В случае сильной нагрузки ...

Бурсит коленного сустава серьезное воспалительное заболевание

Движение это не только жизнь, но и постоянный риск получения травм. Смягчение трения суставных связок, сухожилий и костей обеспечивается благодаря жидкости, находящейся в околосуставной «сумке» бурсе. В случае сильной нагрузки ...

Гормональный сбой у мужчин: симптомы и лечение

Нарушения гормонального фона происходят как в женском, так и в мужском организме. Но только в последнее время о проявлениях гормонального сбоя у представителей сильной половины человечества стали говорить гораздо чаще ...

Клюква при пиелонефрите

Пиелонефрит – не такое безобидное заболевание, как многие привыкли полагать. Несвоевременное лечение может привести к ампутации этого органа. Сегодня мы поговорим о том, как готовить и принимать средства народной медицины ...

Клюква при пиелонефрите

Пиелонефрит – не такое безобидное заболевание, как многие привыкли полагать. Несвоевременное лечение может привести к ампутации этого органа. Сегодня мы поговорим о том, как готовить и принимать средства народной медицины ...

Тревожные симптомы

Время от времени наш организм подает странноватые сигналы: то хрустят суставы, то дергается веко, то вдруг появляются перед очами темные мушки… В таковой ситуации поневоле встревожишься. Что все-таки означают эти ...

Продукты, вызывающие мигрень

Если вас начала истязать боль в голове, может быть, в этом повинны конфигурации в рационе, заявляет диетолог Сунита Дубе. Согласно подсчетам ученых, в 30% случаев мигрень обоснована наследным фактором. Но ...

Продукты, вызывающие мигрень

Если вас начала истязать боль в голове, может быть, в этом повинны конфигурации в рационе, заявляет диетолог Сунита Дубе. Согласно подсчетам ученых, в 30% случаев мигрень обоснована наследным фактором. Но ...

История болезни. Как лечить простатит

Привет. Меня зовут Андрей, я из Казани и я хочу поделиться своей историей. Мне 24 года, а первые симптомы простатита появились в 18 лет. Сначала у меня просто заболело в ...

Песок в почках – лечение самыми эффективными народными средствами

Мочекаменная болезнь в медицине имеет название уролитаз. Для данного заболевания характерно образование песка и камней или конкрементов в почках. Патология встречается у людей любых возрастов. Для заболевания характерны различные симптомы ...

Диетологи рекомендуют зимой есть печень

Спецы по питанию рекомендуют в прохладное время года включать в собственный каждодневный рацион больше субпродуктов. В особенности это касается печени. Печень — уникальный продукт, который зимой способен поменять нам оранжерейные ...

Гинекомастия. Предпосылки, симптомы, исцеление

Гинекомастия – это доброкачественное повышение грудных желез у парней. На первой стадии заболевания развитие заболевания можно приостановить и направить ее течение назад, если проводить гормональное исцеление. На 2-ой стадии заболевания ...

Причины возникновения остеоартроза тазобедренного сустава, симптомы и лечение

Остеоартроз тазобедренного сустава дегенеративное заболевание, когда воспаление начинается с хряща. Он со временем теряет эластичность, истончается. На хряще сначала возникают шероховатости, затем трещины. Далее обнажаются фрагменты кости, трутся друг о ...

5 чувств, плохо влияющих на здоровье

Австрийский ученый, спец в области психологии и психосоматики, Вольфганг Грубер провел исследование, в процессе которого он следил за добровольцами в количестве 2-ух тыщ в течение 5 лет. Подведя итоги, было ...

Опасность эпидемии туберкулеза для детей

О туберкулезе знает практически каждый. Это инфекция, которую вызывает палочка Коха. Туберкулезная палочка – это бактерия, которая на протяжении длительного времени сохраняет свою активность в высушенной мокроте и почве. Она очень ...

Рейтинг@Mail.ru