Главная » Мой доктор » Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга (hepar — печень, cerebrum — мозг) и обусловленное нарушением обмена меди. В организме отсутствует белок, связывающий медь, вследствие чего она накапливается во внутренних органах и нервной системе (главным образом в печени и головном мозге).




Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается во всех странах мира.

Гепатоцеребральная дистрофия

При патоморфологическом исследовании обнаруживают отложение меди в мозге, печени, почках, селезенке, радужной оболочке глаз, роговице, хрусталике. В этих органах находят погибшие клетки и разросшуюся соединительную ткань. В области подкорковых образований и коры — выраженное разрастание глии с образованием полостей и кист. В сером веществе головного мозга определяют также кровоизлияния небольших размеров с явлениями отека мозговой ткани.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте 10-15 лет. Заболевание может начинаться либо с психических расстройств, либо с двигательных нарушений. Иногда на первый план выступают симптомы поражения печени и желудочно-кишечного тракта.

Психические нарушения выражаются в том, что у детей снижаются память, внимание, работоспособность. Сначала в школе эти симптомы иногда расценивают как невнимательность, неусидчивость, плохую подготовку дома. Постепенно прогрессирует снижение интеллекта, нарушаются счет, письмо, чтение. Изменяется характер больных: они становятся раздражительными, плаксивыми, иногда злобными, агрессивными. Оценить тяжесть своего состояния больные не могут.

Двигательные нарушения при гепатоцеребральной дистрофии представлены главным образом разнообразными непроизвольными движениями: червеобразным движением пальцев рук и ног (атетоз), сокращением мимической мускулатуры лица, производящем впечатление гримасничания, вращательными штопорообразными движениями туловища (торсионный спазм), беспорядочными сокращениями отдельных групп мышц (хореиформный гиперкинез), дрожанием головы, конечностей, туловища. В некоторых случаях отмечается повышение мышечного тонуса по пластическому (экстрапирамидному) типу. Больные скованны, малоактивны, с трудом одеваются, медленно ходят, им трудно себя обслуживать. Лицо гипомимично. Иногда развиваются спастические параличи и парезы. Нарушения речи многообразны. Они могут быть связаны с гиперкинезами речевых мышц (подкорковая дизартрия), повышением их тонуса (псевдобульбарная дизартрия), нарушением сенсорного и моторного компонентов речи (сенсорная афазия, моторная афазия, сенсомоторная афазия). Расстройства высших корковых функций сопровождаются постепенным обеднением речи, появлением аграмматизмов, персевераций, эхолалии. По мере развития заболевания речь может полностью распадаться. Признаком поражения коры головного мозга являются судороги, которые чаще носят очаговый характер.

Изменения печени обычно протекают по типу подострого воспалительного процесса. Характерны отсутствие аппетита, расстройство стула, рвота, тошнота, боли в животе, периодическая желтуха.

Печень увеличена в размерах, болезненна при пальпации. Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке (кольцо Кайзера-Флейшера), образующееся вследствие отложения в ней меди. В зависимости от преобладания тех или иных симптомов различают брюшную (абдоминальную), гиперкинетическую, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамиднокорковую формы болезни.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии ставят на основании определения избыточного содержания в крови и моче меди и уменьшения количества или отсутствия медьсвязывающего белка церулоплазмина.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии направлено на выведение или связывание избытка меди с помощью специальных препаратов. Применение этих средств в ранних стадиях болезни позволяет предотвратить тяжелые нарушения нервной системы. Назначают также препараты и диеты, улучшающие функцию печени.

Гетерозиготные носители мутантного гена могут быть выявлены биохимическими методами исследования, что имеет значение для медико-генетического консультирования.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Целебный царский скипетр

Такое величественное название носит хорошо известное фитотерапевтам и травникам легендарное лекарственное растение коровяк густоцветковый, или скипетровидный (Verbascum densiflorum Bertol., V.thapsiforme Schrad.). Кроме того, в народе он также известен под названием ...

Атеросклероз: симптомы, лечебная профилактика

Атеросклероз сосудов головного мозга представляет собой заболевание, основой которого является нарушение обмена липидов. Патология проявляется в отложении на внутренней оболочке артерии липоидных веществ (липоидоз), а затем реактивным увеличением количества соединительных ...

Электромиография

Электромиография (ЭМР) — метод регистрации биотоков мышц. Он широко используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Электромиограмма отражает электроактивность мышечных волокон. Отводимые от мышцы токи действия дают сведения о функциональном состоянии мышцы ...

Медовые маски для лица

Рецепты приготовления медовых масок! В народной медицине мед используют в составе масок, при помощи которых можно очищать кожу лица и рук, а также предупреждать морщины. Для приготовления масок надо использовать ...

Артроскопическое лечение мениска коленного сустава

Мениск – это хрящевое образование, которое располагается в коленном суставе. Из-за проблем с кровоснабжением данного участка он подвержен травматизму. Вылечить мениск можно только при помощи хирургической операции. Благодаря современным методикам ...

Выбираем крем от потливости и запаха ног

Многие согласятся с тем, что обильное потоотделение – не самая «приятная» функция нашего организма из-за наличия влаги и отталкивающего запаха. Но разве не мудрой была природа, наделив нас свойством потливости? ...

Чума в тропиках

Очаги чумы диких грызунов, от которых она передается людям через блох, имеются во многих тропических местностях (Южная Америка, Центральная и Юго-Западная Азия, Центральная и Южная Африка). Благодаря современным средствам борьбы ...

Инфекционные болезни нервной системы

Инфекционные заболевания нервной системы встречаются довольно часто. Они вызываются бактериями, вирусами, грибками, простейшими. Неврологические нарушения могут развиваться в результате непосредственного проникновения возбудителя в нервную систему (нейроинфекции). Иногда они развиваются на ...

Зондирование тонкой кишки

Зондирование тонкой кишки Первые попытки кишечного зондирования относятся 1908 г., когда Sehltema пропустил у ребенка резиновую трубку от рта до ануса. В дальнейшем интубацию тонкой кишки с помощью однотрубного кишечного ...

Маша и Медведь все серии

Кажется, что нет ребенка или родителя, которые не видели мультик «Маша и Медведь». Ведь этот мультсериал настолько популярен, что его посмотрели люди всех возрастов на всем постсоветском пространстве. На портале ...

Анализы при планировании беременности

Если сравнивать запланированную беременность с незапланированной, то первый вариант имеет намного больше шансов на то, что роды пройдут хорошо и осложнений не возникнет. Во всем мире уже давно занимаются такой ...

Дыхательная недостаточность: причины развития, способы лечения

Неспособность системы дыхания обеспечить нормальный состав газов в артериальной крови называется дыхательной недостаточностью. Иными словами, дыхательная недостаточность определяется как патологический синдром, при котором уровень содержания в артериальной крови кислорода понижен, ...

Барбоскины все серии

В 2011 году на экраны в России вышел новый мультипликационный сериал «Барбоскины». Впервые этот мультик показали во всеми любимой передаче для детей «Спокойной ночи, малыши» и уже после первой же серии мультфильм «Барбоскины» ...

Брахиопластика: риски и гарантии

Пластическая хирургия стремительно развивается в последние десятилетия, интегрируя новые методики и осваивая новые подходы. Зачастую она решает многие проблемы. Хотя создавать новые проблемы она тоже может. Рассмотрим одну из корректирующих ...

Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга наблюдаются в любом возрасте. У детей они встречаются несколько реже, чем у взрослых. В развитии опухолей у детей большое значение придается тератогенным влияниям, нарушающим нормальную дифференциацию тканей ...

Воспаление лимфоузлов

Как известно, именно воспаленные и увеличенные лимфатические узлы являются индикатором того, что подобные воспалительные процессы протекают в организме. Но далеко не все представляют себе последствия запущенного лимфаденита, ведь на начальной ...

Неврозы. Лечение и профилактика

Существует много способов лечения неврозов. Чаще всего применяют индивидуальную и групповую психотерапию, отдых, выключение из среды, спровоцировавшей заболевание, а также общеукрепляющие и психотропные препараты. В зависимости от формы и тяжести ...

У ребенка болит живот?

Самой распространенной причиной недомогания у детей являются боли в животе. Они случаются в любом возрасте и приносят не мало неприятностей для всех членов семьи. Колики. Уже с рождения малышей беспокоят ...

Масло кориандра улучшает пищеварение

Родина кориандра — Ближний Восток и Северная Африка. Кориандр культивируется в Марокко, Египте, Румынии, Индии, Японии, Китае, а также в Северной Америке. Упоминания о кориандре встречаются в Ветхом Завете и ...

Вред хирургического вмешательства: изучаем риски

Подтяжка век, груди, исправление формы носа… Несмотря на изменение формальных признаков без вмешательства во внутренние части организма, данные операции становятся сложно организуемыми. По статистике вред хирургического вмешательства при воздействии на ...

Высшие корковые функции (продолжение)

Любое сложное целенаправленное действие требует для своего осуществления предварительной информации. Эта информация может представлять собой условнорефлекторный раздражитель, запускающий уже сформированную реакцию или цепь таких реакций в виде динамического стереотипа. В ...

Рейтинг@Mail.ru