Главная » Мой доктор » Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга (hepar — печень, cerebrum — мозг) и обусловленное нарушением обмена меди. В организме отсутствует белок, связывающий медь, вследствие чего она накапливается во внутренних органах и нервной системе (главным образом в печени и головном мозге).




Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается во всех странах мира.

Гепатоцеребральная дистрофия

При патоморфологическом исследовании обнаруживают отложение меди в мозге, печени, почках, селезенке, радужной оболочке глаз, роговице, хрусталике. В этих органах находят погибшие клетки и разросшуюся соединительную ткань. В области подкорковых образований и коры — выраженное разрастание глии с образованием полостей и кист. В сером веществе головного мозга определяют также кровоизлияния небольших размеров с явлениями отека мозговой ткани.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте 10-15 лет. Заболевание может начинаться либо с психических расстройств, либо с двигательных нарушений. Иногда на первый план выступают симптомы поражения печени и желудочно-кишечного тракта.

Психические нарушения выражаются в том, что у детей снижаются память, внимание, работоспособность. Сначала в школе эти симптомы иногда расценивают как невнимательность, неусидчивость, плохую подготовку дома. Постепенно прогрессирует снижение интеллекта, нарушаются счет, письмо, чтение. Изменяется характер больных: они становятся раздражительными, плаксивыми, иногда злобными, агрессивными. Оценить тяжесть своего состояния больные не могут.

Двигательные нарушения при гепатоцеребральной дистрофии представлены главным образом разнообразными непроизвольными движениями: червеобразным движением пальцев рук и ног (атетоз), сокращением мимической мускулатуры лица, производящем впечатление гримасничания, вращательными штопорообразными движениями туловища (торсионный спазм), беспорядочными сокращениями отдельных групп мышц (хореиформный гиперкинез), дрожанием головы, конечностей, туловища. В некоторых случаях отмечается повышение мышечного тонуса по пластическому (экстрапирамидному) типу. Больные скованны, малоактивны, с трудом одеваются, медленно ходят, им трудно себя обслуживать. Лицо гипомимично. Иногда развиваются спастические параличи и парезы. Нарушения речи многообразны. Они могут быть связаны с гиперкинезами речевых мышц (подкорковая дизартрия), повышением их тонуса (псевдобульбарная дизартрия), нарушением сенсорного и моторного компонентов речи (сенсорная афазия, моторная афазия, сенсомоторная афазия). Расстройства высших корковых функций сопровождаются постепенным обеднением речи, появлением аграмматизмов, персевераций, эхолалии. По мере развития заболевания речь может полностью распадаться. Признаком поражения коры головного мозга являются судороги, которые чаще носят очаговый характер.

Изменения печени обычно протекают по типу подострого воспалительного процесса. Характерны отсутствие аппетита, расстройство стула, рвота, тошнота, боли в животе, периодическая желтуха.

Печень увеличена в размерах, болезненна при пальпации. Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке (кольцо Кайзера-Флейшера), образующееся вследствие отложения в ней меди. В зависимости от преобладания тех или иных симптомов различают брюшную (абдоминальную), гиперкинетическую, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамиднокорковую формы болезни.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии ставят на основании определения избыточного содержания в крови и моче меди и уменьшения количества или отсутствия медьсвязывающего белка церулоплазмина.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии направлено на выведение или связывание избытка меди с помощью специальных препаратов. Применение этих средств в ранних стадиях болезни позволяет предотвратить тяжелые нарушения нервной системы. Назначают также препараты и диеты, улучшающие функцию печени.

Гетерозиготные носители мутантного гена могут быть выявлены биохимическими методами исследования, что имеет значение для медико-генетического консультирования.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Абилитация и реабилитация

Абилитация — это система лечебно-педагогических мероприятий, имеющих целью предупреждение и лечение тех патологических состояний у детей раннего возраста, еще не адаптировавшихся к социальной среде, которые приводят к стойкой утрате возможности ...

Большие полушария

Большие полушария головного мозга представляют собой самый массивный отдел головного мозга. Они покрывают мозжечок и ствол мозга. Большие полушария составляют примерно 78 % общей массы мозга. В процессе онтогенетического развития ...

Оценка факторов риска анестезии

Командой инженеров и анестезиологов была предпринята инновационная попытка применить технологию, называемую «вероятностный анализ риска» , с моделированием градации рисков и влияния различных видов вмешательств.66,67 PRA широко использовался в ядерной энергетике ...

Саркоидоз легких: причины, симптомы, лечение

Саркоидоз легких – системное, мультикомплексное аутоиммунное заболевание воспалительной природы, характеризующееся образованием множественных гранулем, преимущественно, в легких. Помимо легких (90%) в патологический процесс могут быть включены селезенка, лимфатические узлы, слюнные железы, ...

Сознание бодрствование и сон

Многочисленные гностические и праксические операции совершаются за порогом сознания. В сферу сознания попадают в основном результаты деятельности гностико-праксических механизмов. Например, разыскивая на вокзальной площади часы, мы не задаемся вопросом, как ...

Полипы – безобидны ли?

Образование полипов в толстом кишечнике – естественное следствие жизнедеятельности человека. Часто неправильное питание, злоупотребление жирной пищей животного происхождения провоцирует образование патологической среды. Слизистая оболочка кишечника остро реагирует на продолжительное действие ...

Тромбоэмболии (инфаркт)

Тромбоэмболии (инфаркт) Тонкая кишка страдает при тромбозах и эмболиях верхней брыжеечной артерии или ее ветвей. Полную закупорку верхней брыжеечной артерии впервые описал в 1843 г Tiedeman. К 1964 г. в ...

Безопасные капли в нос для беременных

Организм беременной женщины в связи с гормональными перестройками очень ослаблен и подвержен многим заболеваниям, наиболее распространенным из которых есть насморк. Во время вынашивания ребенка, особенно на поздних сроках, комфорт является ...

ЦЕЛЕБНЫЕ СВОЙСТВА ИССОПА

Иссоп усиливает выделение слизи в верхних дыхательных путях, выделение желудочного сока, имеет слабое мочегонное действие. Обладает противоспазматическим воздействием на пищеварительный тракт, ветрогонным действием, уменьшает выделение пота. Однако все эти действия ...

Аденома гипофиза: причины, симптомы, лечение

Аденома гипофиза это группа заболеваний, которые связаны с образованием опухолей доброкачественного характера. В их основе находятся мутагенные клетки аденогипофиза (передней доли гипофиза). Как правило, аденома гипофиза, локализованная в области основания ...

Психозы на почве сифилиса

Сифилис нередко вызывает поражение головного мозга. Следствием этого являются заболевания: сифилис мозга и прогрессивный паралич. Сифилис мозга развивается через 3—4 года (иногда раньше) от момента заражения, если больному не проводилось ...

Развитие ребенка в 11 месяцев

Оглавление статьи «Развитие ребенка в 11 месяцев»: Физическое развитие Психическое развитие Двигательное развитие Меню ребенка в 11 месяцев Вот и подходит время празднования первого дня рождения Вашего крохи. Ваш малыш не ...

Сильные медоносы

Цветет все лето, чаще в июне—июле, плоды созревают в июле — сентябре. Период ее цветения совпадает с цветением более сильных медоносов и потому растение слабо посещается пчелами. Пчелы берут с ...

Лечение Головной боли и боли в области лица

Головная боль и боль в области лица. Этиология Головная боль, часто хроническая или рецидивирующая, — обычная жалоба, имеющая у большинства больных сосудистое происхождение (мигрень) или зависящая от напряжения (мышечный спазм). ...

Ребенок в пять месяцев

К концу пятого месяца ребенок уже точно следит взглядом за вашими движениями. Легко переворачивается со спинки на живот. Тянется обеими руками к игрушкам и сжимает их. Громко лопочет. Из игрушек ...

Четвертый желудочек

Четвертый желудочек представляет собой расширение центрального канала спинного мозга. Посредством водопровода мозга IV желудочек сообщается с III желудочком. Он также сообщается с субарахноидальным пространством спинного мозга. Крышей IV желудочка являются ...

Мужское бесплодие: факторы риска, формы патологии

Невозможность зачать ребенка, невозможность стать отцом для мужчины столь же болезненное состояние, как и неспособность выносить и родить ребенка для женщины. Причем вопреки расхожему мнению, причиной бесплодия пары зачастую становятся ...

Височная доля

Височная доля занимает нижнебоковую поверхность полушарий. От лобной и теменной долей височная доля отграничивается боковой бороздой. На верхнебоковой поверхности височной доли имеются три извилины — верхняя, средняя и нижняя. Верхняя ...

Есть такая старинная русская забава пить

Что представляют иностранцы, когда узнают, что Вы из России? Советский Союз, прогуливающихся по Красной площади ручных медведей, раздающиеся по округе звуки балалайки, возможно, богатырей и прошлые военные победы. Я что-нибудь ...

Чем полезен Барвинок

Умение приспосабливаться к любым условиям и необычайная живучесть растения нашли отражение в его латинском названии: vinca в переводе с латинского означает «обвить», «разгромить», «одолеть». Барвинок малый — вечнозелёное многолетнее травянистое растение ...

ПРИМЕНЕНИЕ ШАЛФЕЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО

1. Настой листьев шалфея давно и с успехом применяется при воспалительных заболеваниях горла, полости рта и дёсен, а также как профилактическое средство после посещения стоматолога. 2. Крепкий настой листьев (2 ...

Рейтинг@Mail.ru